1p36-deletiesyndroom
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door typische dysmorfe gelaatskenmerken, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, hartdefecten, ondermaatse/afwezige spraak, en prenataal optredende groeideficiëntie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal