3q13-microdeletiesyndroom

Definitie

3q13 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die het gevolg is van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3. Het fenotype kan sterk variëren, maar de aandoening wordt voornamelijk gekarakteriseerd door significante ontwikkelingsachterstand, een bovengemiddelde postnatale groei, musculaire hypotonie en typische gelaatskenmerken (zoals een breed en uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, amandelogen, anti-mongoloïde oogstand, ptose, een kort filtrum, uitstekende lippen met een volle onderlip, hoog gebogen verhemelte). Vaak zijn ook abnormale hypoplastische mannelijke genitaliën en skeletafwijkingen aanwezig.