ALG9-CDG

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door progressieve microcefalie, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, infantiele epilepsie resistent tegen medicatie, en hepatomegalie. Bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden, zijn onder meer niet-gedijen, pericardiale effusie, niercysten, skeletdysplasie, faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, laagstaande oren, grote mond) en hydrops foetalis. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG9 (11q23).