46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie

Definitie

46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door partiële (unilaterale teelbal, persisterende structuren van kanaal van Müller) of volledige (enkel 'streak'-gonaden, i.e. bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) dysgenesie van gonaden, die zich meestal manifesteert met primaire amenorroe bij individuen met vrouwelijk fenotype maar 46,XY karyotype, en door motorische en sensorische dysmyeliniserende minifasciculaire polyneuropathie, die zich presenteert met gevoelloosheid, zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierkrampen, zintuiglijke stoornissen en verminderde/afwezige diepe peesreflexen. Kiemceltumoren (seminoom, dysgerminoom, gonadoblastoom) kunnen ontwikkelen uit het gonadale weefsel.