vitalwiki

Aangezichtsspleet Tessier nummer 7

ORPHA:141276· ICD-10 Q18.4· Tessier number 7 facial cleft

Definitie

Een zeldzame laterale aangezichtsspleet, gekenmerkt door een temporo-zygomatisch defect, meestal met afwezigheid van jukboog en deformiteiten van ramus mandibulae, processus condylaris mandibulae (gewrichtskop van kaakgewricht), en processus coronoideus mandibulae (voorste uitsteeksel van ramus mandibulae). Geassocieerde afwijkingen van weke delen zijn onder meer malformaties van oor, en hypoplasie of afwezigheid van musculus temporalis (slaapspier). Preauriculair haar kan afwezig zijn, of in twee delen verdeeld zijn. Faciale manifestaties zijn onder meer macrostomie (met extensie van de spleet naar de mondhoek) en preauriculaire aanhangsels. Mogelijk worden onvolledige spleten aangetroffen in de regio van de molaren en tussen tuber van maxilla en processus pterygoideus.

Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal