ADULT-syndroom
ORPHA:978· ICD-10 Q87.2· ADULT syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom, gekarakteriseerd door ectrodactylie, syndactylie, hypoplasie van melkklieren, en overmatige sproetvorming, alsook andere typische ectodermale defecten zoals hypodontie, anomalieën van traankanaal, hypotrichose, en onychodysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal