Acrocallosaal syndroom
ORPHA:36· ICD-10 Q04.0· Acrocallosal syndrome
Definitie
Een zeldzaam polymalformatief syndroom, gekenmerkt door agenesie van corpus callosum, distale anomalieën van ledematen, kleine craniofaciale anomalieën, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal