48,XXYY-syndroom

Definitie

Een zeldzame anomalie van het aantal geslachtschromosomen die genetisch gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een extra X- en Y-chromosoom bij mannen, en klinisch gekenmerkt wordt door een grote gestalte, disfunctionele testes geassocieerd met onvruchtbaarheid en onvoldoende productie van testosteron, verstoorde cognitieve, affectieve en sociale functies, algehele ontwikkelingsachterstand, en een verhoogd risico op congenitale malformaties.