Achondroplasie
ORPHA:15· ICD-10 Q77.4· Achondroplasia
Definitie
Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door rhizomelie, overdreven lumbale lordose, brachydactylie, en macrocefalie met boller voorhoofd en hypoplasie van het middengezicht.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal