16p12.1p12.3 triplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met chromosomale anomalie als gevolg van partiële triplicatie van de korte arm van chromosoom 16 (triplicatie van regio 16p12.1p12.3), gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, pre- of postnatale groeiachterstand, en typische craniofaciale kenmerken, waaronder korte ooglidspleten, epicanthusplooi, knolvormige neus, dunne bovenste vermiljoenrand, schijnbaar laagstaande oren en grote oorlellen. Overige variabele klinische kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer congenitale hartziekte, urogenitale afwijkingen, visuele anomalieën of, minder gangbaar, infantiele hepatische ziekte. Er werden ook patiënten met taps toelopende vingers gerapporteerd.