14q11.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

14q11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand met spraakstoornis en epilepsie. Bijkomend kan er ook sprake zijn van dysmorfe kenmerken (zoals hypo- of hypertelorisme, dysplastische oren, korte ooglidspleten), microcefalie of macrocefalie, gedragsafwijkingen, stereotiepe handbewegingen, ataxie, hypotonie, en gespleten verhemelte.