6q16-microdeletiesyndroom
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
Definitie
Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom door een interstitiële deletie ter hoogte van 6q16.1q16.2, gekenmerkt door obesitas, hyperfagie, hypotonie, kleine handen en voeten, anomalieën van oog/zicht, en algehele ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal