ANE-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, neuro-endocrino-cutane aandoening, gekarakteriseerd door zeer variabele gradaties van alopecie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, progressieve motorische achteruitgang met late aanvang en gecombineerde hormoondeficiëntie van de voorste hypofyse die zich manifesteert met centraal hypogonadotroop hypogonadisme, uitgestelde of afwezige puberteit, deficiëntie van groeihormoon (met kleine gestalte tot gevolg), progressieve centrale bijnierschorsinsufficiëntie, en een hypoplastische anterieure hypofyse. Bijkomende kenmerken zijn onder meer hypodontie, flexurale reticulaire hyperpigmentatie, gynaecomastie, microcefalie en kyfoscoliose.