Acro-renaal-oculair syndroom
ORPHA:959· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-ocular syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door radiale straaldefecten, nierafwijkingen (milde malrotatie, ectopie, hoefijzernieren, nierhypoplasie, vesico-ureterale reflux, blaasdivertikels), en oftalmologische anomalieën (voornamelijk colobomen, maar ook microftalmie, ptose en anomalie van Duane). Het fenotype overlapt met andere stoornissen gerelateerd aan SALL4, waaronder syndroom van Okihiro en syndroom van Holt-Oram.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal