AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom
ORPHA:412069· ICD-10 Q87.8· AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door hypotonie, ontwikkelingsachterstand, afwezige of sterk vertraagde spraakontwikkeling, intellectuele achterstand, obstructieve slaapapneu, mild dysmorfe gelaatskenmerken en afwijkend gedrag. Epilepsie, ataxie en nystagmus werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal