17q23.1q23.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, microcefalie, kleine gestalte, hartdefecten, en afwijkingen van ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal