AREDYLD-syndroom
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ectodermale-dysplasiesyndroom, gekenmerkt door lipoatrofische diabetes, milde craniofaciale dysmorfie (zoals uitgesproken incisura van antitragus en mandibulaire prognathie), ectodermale dysplasie (gegeneraliseerde hypotrichose en afwijkingen van tanden en nagels), hypoplasie of aplasie van borst, en urogenitale/renale anomalieën. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer skeletanomalieën en hepatosplenomegalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal