2q23.1-microduplicatiesyndroom

Definitie

2q23.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2, en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, autisme-achtige kenmerken en gedragsproblemen. Craniofaciale dysmorfie (gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, bilaterale ptose, uitgesproken neus, brede mond, micro-/retrognathie) en een zachtaardige persoonlijkheid zijn ook regelmatig geassocieerd. Occasioneel werden reeds geringe anomalieën aan vingers/tenen (clinodactylie van de vijfde vinger en grote, brede eerste teen) gerapporteerd.