4p16.3-microduplicatiesyndroom

Definitie

4p16.3 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam genetisch syndroom dat veroorzaakt wordt door de partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 4. De ziekte heeft een zeer variabel fenotype, voornamelijk gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand en taalachterstand, insulten en dysmorfe kenmerken zoals een hoog en boller voorhoofd, hypertelorisme, een prominente glabella, lange, smalle ooglidspleten, laagstaande oren en een korte hals. Oogafwijkingen (glaucoom, onregelmatige pigmentatie van de iris, hyperopie) werden ook reeds gerapporteerd.