8p23.1-microdeletiesyndroom
ORPHA:251071· ICD-10 Q93.5· 8p23.1 microdeletion syndrome
Definitie
8p23.1 microdeletiesyndroom is het gevolg van een gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 8 en wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, postnatale groeiachterstand, een milde intellectuele achterstand, hyperactiviteit, craniofaciale afwijkingen en aangeboren hartafwijkingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal