14q32-duplicatiesyndroom

Definitie

14q32-duplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14 die leidt tot predispositie voor een aantal myeloproliferatieve neoplasmata met aanvang in de volwassenheid, waaronder acute myeloïde leukemie, chronische myelomonocytaire leukemie, en voornamelijk essentiële trombocytemie. Progressie naar myelofibrose en secundaire acute myeloïde leukemie kunnen waargenomen worden.