16p13.3-microduplicatiesyndroom

Definitie

16p13.3 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16, en manifesteert zich met een variabel fenotype dat vooral gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand (voornamelijk van de spraak), normale groei, korte en proximaal ingeplante duimen, en andere hand- en voetmalformaties (zoals camptodactylie, syndactylie, klompvoeten), milde artrogrypose en typerend gelaat (opwaartse, smalle ooglidspleten, hypertelorisme, hypoplasie van het middengezicht, bolvormige neuspunt en laagstaande oren). Andere manifestaties die werden gerapporteerd zijn onder meer cryptorchisme, inguinale hernia (liesbreuk) en gedragsproblemen.