17q12-microduplicatiesyndroom

Definitie

17q12 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie met variabele fenotypische expressie en verminderde penetrantie, geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, insulten, microcefalie, gedragsafwijkingen, autismespectrumstoornis, oculaire of visuele defecten (zoals strabisme, astigmatisme, amblyopie, cataract, coloboom, en microftalmie), niet-specifieke dysmorfe kenmerken, hypotonie, hart- en nieranomalieën, en schizofrenie.