3p25.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome
Definitie
3p25.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, epilepsie of EEG-anomalieën, spraakachterstand, ataxie, en stereotiepe handbewegingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal