2q23.1-microdeletiesyndroom
ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand met uitgesproken spraakachterstand, gedragsafwijkingen waaronder hyperactiviteit en ongepast lachen, kleine gestalte, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal