3-methylglutaconacidurie type 4
ORPHA:67048· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 4
Definitie
3-methylglutaconacidurie (3-MGA) type IV, of niet-geclassificeerde 3-MGA, is een klinisch heterogene aandoening, gekenmerkt door verhoogde excretie van 3-methylglutaconzuur bij individuen die niet kunnen geclassificeerd worden als lijdend aan een andere vorm van 3-MGA (3-MGA I, II of III).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal