ALG12-CDG

Definitie

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (uitgesproken voorhoofd, grote oren, dunne bovenlip), gegeneraliseerde hypotonie, voedingsproblemen, matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, progressieve microcefalie, frequente infecties van de bovenste luchtwegen door verstoorde immuniteit met verlaagde immunoglobulinegehaltes, en verminderde hoeveelheid coagulatiefactoren. Bijkomende kenmerken zijn onder meer hypogonadisme met of zonder hypospadieën bij mannen, skeletanomalieën, insulten en hartanomalieën in sommige gevallen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG12 (22q13.33).