Acrocraniofaciale dysostose

Definitie

Een zeer zeldzame vorm van acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door kleine gestalte, acrocefalie, oculair hypertelorisme, ptose van oogleden, oculaire proptosis, neerwaarts hellende ooglidspleten, hoge neusbrug, anteversie van de neusgaten, kort filtrum, gespleten verhemelte, micrognathie, abnormale uitwendige oren, pre-auriculaire fistels, gemengd gehoorverlies, trommelstokvingers, metatarsus varus, pectus excavatum (trechterborst), en verschillende radiologische afwijkingen. Er werd gerapporteerd dat kenmerken van dit syndroom overlappen met otopalatodigitaal syndroom type 1 en 2. Sinds 1988 verschenen geen verdere beschrijvingen in de literatuur.