17q11-microdeletiesyndroom
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
Definitie
17q11 microdeletiesyndroom is een zeldzame ernstige vorm van neurofibromatose type 1 (NF1; zie deze term) en wordt gekenmerkt door milde faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, verhoogd risico op maligniteiten en een groot aantal neurofibromen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal