7q31-microdeletiesyndroom
ORPHA:251061· ICD-10 Q93.5· 7q31 microdeletion syndrome
Definitie
7q31 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door spraak- en taalstoornis die zich voornamelijk presenteert als spraakapraxie, en die soms geassocieerd is met orale motorische dyspraxie, dysartrie, receptieve en expressieve taalstoornis, en gehoorverlies. Er werd ook gerapporteerd dat individuen met grotere deleties in deze regio intellectuele achterstand en autisme vertonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal