2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
ORPHA:369881· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Definitie
2p21 microdeletiesyndroom zonder cystinurie is een zeldzame partiële autosomale monosomie, en wordt gekarakteriseerd door zwakke foetale bewegingen, ernstige infantiele hypotonie en voedingsproblemen die na verloop van tijd spontaan verbeteren, urogenitale afwijkingen (hypospadieën of hypoplastische buitenste schaamlippen), algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand en faciale dysmorfie (dolichocefalie, boller voorhoofd, bilaterale ptose, terugliggend middengezicht, open mond met tentvormig vermiljoen van de bovenlip). Getroffen individuen hebben een marginaal verhoogd lactaatgehalte in het serum maar geen cystinurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal