ACys-amyloïdose

Definitie

Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 20-30 jaar, ernstige systemische amyloïdose, en recidiverende lobaire intracerebrale hemorragie. In tegenstelling tot andere vormen van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose wordt dit subtype veroorzaakt door een mutatie in het gen CST3 (20p11.2), dat codeert voor cystatine C voorlopereiwit.