Aandoening met paroxysmale extreme pijn
ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, episodische, perirectale pijn vergezeld van blozen van de huid, doorgaans uitgelokt door ontlasting. Oculaire en submaxillaire pijn, geassocieerd met uitlokkende stimuli waaronder koude of andere irriterende factoren, kunnen verergeren met de leeftijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal