vitalwiki

Aandoening met paroxysmale extreme pijn

ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, episodische, perirectale pijn vergezeld van blozen van de huid, doorgaans uitgelokt door ontlasting. Oculaire en submaxillaire pijn, geassocieerd met uitlokkende stimuli waaronder koude of andere irriterende factoren, kunnen verergeren met de leeftijd.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal