6-fosfogluconaatdehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
Definitie
Een zeldzame, constitutionele hemolytische anemie gekarakteriseerd door een lage activiteit van 6-fosfogluconaatdehydrogenase in de erytrocyten, die zich klinisch manifesteert met een goed gecompenseerde chronische niet-sferocytaire hemolytische anemie en transiënte hemolytische periodes met geelzucht.