1q21.1-microdeletiesyndroom
ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom met een terugkerende deletie, gekenmerkt door variabele klinische manifestaties maar zonder het klinische beeld van trombocytopenie - afwezige radius (TAR)-syndroom.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal