17q24.2-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch multipele congenitale anomalieën/dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom, gekarakteriseerd door ontwikkelings- en spraakachterstand, intellectuele achterstand, voedingsproblemen, niet gedijen, groeiretardatie, en geassocieerde malformaties zoals afwijkingen van vingers en tenen (i.e. clinodactylie van 5de vinger, syndactylie van tenen 2-3), microcefalie, hartdefecten, en anomalieën van bovenste luchtwegen. Geobserveerde faciale dysmorfie omvat onder meer hypertelorisme, kleine, smalle of schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, epicanthus, oormalformaties, brede neusbrug, bolle/prominente neus, kort filtrum, dunne lippen, retrognathie/micrognathie, gebogen/gespleten verhemelte, en gebitsanomalieën. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gehoorstoornis en verlies van gezichtsvermogen, insulten, gewrichtsanomalieën, obesitas, en gedragsstoornissen/psychiatrische aandoeningen.