15q11.2-microdeletiesyndroom

Definitie

15q11.2 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale monosomie met een variabele fenotypische expressie en verminderde penetrantie, geassocieerd met een verhoogde susceptibiliteit voor neuropsychiatrische stoornissen of stoornissen van de neurologische ontwikkeling, waaronder psychomotorische ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, autismespectrumstoornis, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, obsessief-compulsieve stoornis, epilepsie of insulten. Ook andere kenmerken kunnen aanwezig zijn, waaronder milde, niet-specifieke dysmorfe kenmerken (zoal dysplastische oren, breed voorhoofd, hypertelorisme), gespleten verhemelte, neurologische anomalieën en afwijkingen bij beeldvorming van de hersenen (zoals ataxie en musculaire hypotonie).