ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy
ORPHA:35664· ICD-10 Q87.8· ALDH18A1-related De Barsy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, hypotonie, groeiachterstand, groot en laat sluitend fontanel, ontwikkelingsachterstand, cutis laxa, gewrichtslaxiteit, progeroïd uiterlijk, en dysmorfe gelaatskenmerken. Daarnaast werden ook reeds hoornvliestroebelingen, cataracten, myopie, insulten, hyperreflexie en athetoïde bewegingen geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal