7p22.1-microduplicatiesyndroom

Definitie

7p22.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële interstitiële microduplicatie van de korte arm van chromosoom 7, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, psychomotorische en spraakachterstand, craniofaciale dysmorfie (waaronder macrocefalie, een boller voorhoofd, hypertelorisme, abnormaal schuine ooglidspleten, opengesperde neusgaten, laagstaande oren, micro-/retrognathie) en cryptorchidie. Afwijkingen van het hart (e.g. persisterend foramen ovale en atriumseptumdefect), alsook van de nieren, het skelet en de ogen kunnen geassocieerd zijn.