8p geïnverteerde duplicatie/deletie-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie, klinisch gekenmerkt door milde tot ernstige intellectuele achterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand (psychomotorische en spraakontwikkeling), hypotonie met neiging om later progressieve hypertonie te ontwikkelen, en typische gelaatskenmerken. De voornaamste congenitale anomalieën die zijn geassocieerd, zijn malformaties van centraal zenuwstelsel (CZS) zoals hypoplasie/agenesie van corpus callosum (80%), skeletafwijkingen zoals scoliose/kyfose of luxatie van heup (60%), en congenitale hartdefecten (25%).