1q21.1-microduplicatiesyndroom
ORPHA:250994· ICD-10 Q92.3· 1q21.1 microduplication syndrome
Definitie
1q21.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale trisomie/tetrasomie met onvolledige penetrantie en variabele expressie, en wordt gekarakteriseerd door macrocefalie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, psychiatrische stoornissen (autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, schizofrenie, gemoedsstoornissen) en milde faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, hypertelorisme). Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer congenitale hartdefecten, hypotonie, kleine gestalte, en scoliose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal