16q24.1-microdeletiesyndroom

Definitie

Een partiële, autosomale monosomie, klinisch gekarakteriseerd door letale pulmonale ziekte die zich presenteert als ernstige ademnood en refractaire pulmonale hypertensie binnen enkele uren na de geboorte en die doorgaans leidt tot overlijden als gevolg van respiratoire insufficiëntie binnen de eerste levensmaanden. Typische histologische kenmerken van longweefsel zijn onder meer een tekort aan capillairen in de alveolaire wand, verdikking van de alveolaire wand, musculaire hypertrofie van longslagaders, en malpositie van kleine pulmonale venen. Er kunnen verschillende bijkomende congenitale malformaties geassocieerd zijn, voornamelijk gastro-intestinale (intestinale malrotatie en atresieën, annulaire pancreas), genito-urinaire (dilatatie van urinewegen, dubbele baarmoeder) en cardiovasculaire anomalieën (hypoplastisch linkerhart en andere congenitale hartdefecten).