2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme van lysine en tryptofaan, gekenmerkt door 2-aminoadipine- en 2-oxoadipine-acidurie. Patiënten kunnen zich ook presenteren met verhoogde excretie van alfa-hydroxyadipinezuur in urine. Er werden variabele klinische presentaties aangetroffen bij patiënten, waaronder hypotonie, ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ataxie, epilepsie, en gedragsstoornissen (meestal aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit). Vele individuen met het biochemische fenotype zijn echter volledig asymptomatisch en dus is het klinische belang van de aandoening twijfelachtig.