49,XYYYY-syndroom

Definitie

Een zeldzame anomalie van aantal Y-chromosomen met variabel fenotype, hoofdzakelijk gekenmerkt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, hypotonie, en milde dysmorfe kenmerken waaronder asymmetrie van aangezicht, hypertelorisme, bilateraal laagstaande flaporen, en micrognathie. Skeletanomalieën (zoals deformiteit van schedel, radio-ulnaire synostose, flexie van elleboog, clinodactylie, brachydactylie) en gedragsproblemen werden ook geassocieerd met deze aandoening. Geslachtsorganen zijn normaal bij de geboorte, maar hypogonadisme en azoöspermie werden gerapporteerd bij volwassenen.