Acrodysplasia scoliosis
ORPHA:2956· ICD-10 Q87.5
Definitie
Een zeldzame, genetische dysostose, gekarakteriseerd door brachydactylie en andere anomalieën van vingers/tenen (korte en/of brede metacarpalen, abnormale of afwezige metatarsalen, brede grote tenen), carpale synostose, fusie van nekwervels, scoliose en spina bifida occulta. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal