7q11.23-microduplicatiesyndroom

Definitie

7q11.23 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 7 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype dat zich doorgaans manifesteert met milde tot matige intellectuele achterstand (patiënten kunnen zich binnen het normale bereik bevinden), spraakstoornissen (vooral van de expressieve taal), en typische craniofaciale kenmerken (brachycefalie, breed voorhoofd, rechte wenkbrauwen, brede neuspunt, kort filtrum, dunne bovenlip en gelaatsasymmetrie). Hypotonie, dyspraxie, gedragsproblemen (zoals angst, ADHD en oppositionele stoornissen) en verscheidene congenitale anomalieën, zoals hartdefecten, diafragmatische hernia, niermalformaties en cryptorchisme zijn regelmatig aanwezig. Neurologische afwijkingen (zichtbaar op MRI) werden ook reeds gerapporteerd.