3-hydroxyisoboterzuuracidurie

Definitie

Een zeldzame klassieke organische acidurie, gekarakteriseerd door accumulatie in weefsel en verhoogde excretie in urine van 3-hydroxyisoboterzuur. Het klinische fenotype varieert van recidiverende milde episodes van braken met normale cognitieve ontwikkeling tot massale acidose, insulten en niet-gedijen met zeer ernstige intellectuele achterstand en vroeg overlijden. Dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals microcefalie, driehoekig gelaat, kort en hellend voorhoofd, lang en prominent filtrum, en micrognathie) en variabele cerebrale anomalieën werden ook reeds beschreven.