8q21.11-microdeletiesyndroom
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom door heterozygote overlappende microdeleties van chromosoom 8q21.11, gekenmerkt door intellectuele achterstand, faciale dysmorfie met onder meer rond aangezicht, ptosis, kort filtrum, cupidoboog, en prominente en laagstaande oren, nasale spraak, en milde anomalieën van vingers en tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal