46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door een normaal vrouwelijk karyotype, normale ovaria, mannelijke of ambigue geslachtsorganen, malformaties van urinewegstelsel (gaande van bilaterale nieragenesie tot milde unilaterale hydronefrose), anomalieën van gang van Müller (zoals volledige afwezigheid van uterus en vagina, uterus bicornis), en anusatresie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer tracheo-oesofageale fistels, aplasie van radius, en malrotatie van darm.