ABètaA21G-amyloïdose

Definitie

Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd van 45 jaar, progressieve dementie gelijkend op ziekte van Alzheimer, en bij sommige patiënten lobaire intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.